trisomie 21

Définitions

Aberration chromosomique chez l’espèce humaine avec existence du chromosome 21 en trois exemplaires au lieu de deux dans toutes les cellules (trisomie 21 totale) ou dans une partie d’entre elles (trisomie 21 mosaïque ou partielle) se manifestant entre autres par un faciès particulier et un retard cognitif.

Équivalents

Exemples

“Le dépistage de la trisomie 21 dans l'ADN du foetus après une simple prise de sang chez la femme enceinte, nouvelle technique qui vise à diminuer⟳ le nombre d'amniocentèses, sera désormais remboursé par l'Assurance maladie, selon un arrêté paru jeudi au Journal officiel.”

“Atteint de trisomie 21, il se heurte toutefois au manque de structures adaptées, et est contraint de faire⟳ deux heures de transport chaque jour pour se rendre⟳ sur son lieu de travail, à Sadirac, en Gironde.”

“Rappelons que la trisomie 21, ou syndrome de Down, est une condition congénitale due à la présence d’un chromosome additionnel à la 21e paire.”

Niveau CECR