Betekenis van mongolisme | Babel Free

Definities

downsyndroom, trisomie van chromosoom-21

obsolete

Equivalenten

Voorbeelden

“John Down, die het syndroom in 1866 als eerste herkende, noemde de aandoening ‘mongolisme’ om de eenheid van de mensheid te benadrukken. De aandoening is te wijten aan een overtollig chromosoom 21. Dat kon al vrij vroeg opgespoord worden, zeker met een vruchtwaterpunctie, al houdt die een klein risico in op ongewilde abortus. Ook geweten was dat het risico op trisomie 21 toeneemt met de leeftijd van de moeder. Die kennis maakte het mogelijk om een embryo met down te voorkomen (door rekening te houden met de leeftijd van de moeder) of te verwijderen. Niet omdat de mens die eruit zou voortkomen geen persoonlijkheid zou hebben, wel omdat hij fysiek, psychisch en sociaal ernstig benadeeld zou zijn in onze veeleisende maatschappij.”

“De relatieve armoede aan genen op chromosoom 21 biedt tegelijk de mogelijke verklaring waarom er patiënten met het syndroom van Down ('mongolisme') bestaan. Sinds 1959 is bekend dat Downs syndroom wordt veroorzaakt doordat patiënten in plaats van normaal twee, drie kopieën van chromosoom 21 bezitten. Anders dan met de meeste andere zogeheten trisomieën het geval is, is trisomie 21 wél met het leven verenigbaar.De onderzoeksgroep speculeert dat dit komt doordat bij trisomie 21, zoals Downs syndroom ook wel wordt aangeduid, er maar zeer weinig genen in drievoud aanwezig zijn. Welke van de 225 genen verantwoordelijk zijn voor mongolisme, moet nog worden vastgesteld.”

ERK-niveau