achondroplasie

Définitions

Maladie autosomique dominante qui est la forme la plus fréquente de nanisme à court-membre. Les individus affectés présentent une petite taille provoquée par le raccourcissement rhizomélique des membres, les os sont plus court mais leur volume est augmenté. La tête est volumineuse et le tronc est à peu près normal.

Équivalents

Exemples

“Schwendener donne, dans sa thèse de 1899, la description de 4 cas d’achondroplasie, dans lesquels la thyroïde fut examinée d’une manière détaillée.”

“Le pauvre Mimo, à en croire⟳ les voisines, en avait pâti. Achondroplasie, dirait-on plus tard.”

Niveau CECR