Définition de tyrosinémie | Babel Free

Définitions

Maladie qui découle du mauvais fonctionnement du métabolisme incapable de briser efficacement l'acide aminé tyrosine.

Exemples

“Quatre maladies héréditaires pourront ainsi être dépistées, à savoir la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux, l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, l'acidose lactique congénitale et la tyrosinémie héréditaire de type 1.”

“Depuis le 1ᵉʳ janvier 2023, ces tests permettent de repérer treize maladies graves (contre six auparavant), souvent d’origine génétique. Leurs noms savants : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose, déficit en MCAD, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type 1, acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique, déficit en LCHAD et déficit en captation de carnitine.”