Définition de acidurie | Babel Free

Définitions

Excès d’acide dans l’urine.

Exemples

“Les aciduries organiques sont un groupe de désordres génétiques dans lesquels une enzyme ou un cofacteur manque sur l’une des voies métaboliques et aboutit à l’accumulation, donc l’excrétion urinaire de métabolites acides spécifiques solubles dans l’eau.”

“Depuis le 1ᵉʳ janvier 2023, ces tests permettent de repérer treize maladies graves (contre six auparavant), souvent d’origine génétique. Leurs noms savants : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose, déficit en MCAD, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type 1, acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique, déficit en LCHAD et déficit en captation de carnitine.”