drépanocytose

Définitions

Maladie génétique autosomique récessive due à une mutation de la chaîne β de l’hémoglobine (HbS), entraînant la déformation falciforme des globules rouges, responsable d’une anémie hémolytique chronique et de crises vaso-occlusives.

Équivalents

Exemples

“Certaines maladies génétiques comme l’hémophilie, la drépanocytose, la thalassémie… nécessitent des transfusions tout au long de la vie des patients.”

“Depuis le 1ᵉʳ janvier 2023, ces tests permettent de repérer treize maladies graves (contre six auparavant), souvent d’origine génétique. Leurs noms savants : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose, déficit en MCAD, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type 1, acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique, déficit en LCHAD et déficit en captation de carnitine.”

Niveau CECR