Définition de phénylcétonurie | Babel Free
/\fe.nil.se.tɔn.y.ʁi\/Définitions
Maladie génétique causée par une incapacité à métaboliser correctement la phénylalanine qui, transformée en acide phénylpyruvique s'accumule dans l'organisme et, non traitée, entraine l’oligophrénie phénylpyruvique.
Équivalents
English
phenylketonuria
Exemples
“Depuis le 1ᵉʳ janvier 2023, ces tests permettent de repérer treize maladies graves (contre six auparavant), souvent d’origine génétique. Leurs noms savants : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose, déficit en MCAD, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type 1, acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique, déficit en LCHAD et déficit en captation de carnitine.”
Niveau CECR
C2
Maîtrise
Ce mot fait partie du vocabulaire CECR C2 — niveau maîtrise.
Ce mot fait partie du vocabulaire CECR C2 — niveau maîtrise.