Significato di ipertelorismo | Babel Free

Definizioni

malformazione cranica che consiste in un'abnorme distanza delle due orbite oculari fra di loro. Spesso si rileva associato ad altre malformazioni, come, per esempio la disostosi cranio-facciale o sindrome di Crouzon e la sindattilia, anomalie oculari, od in alcune patologie congenite caratterizzate da ritardo mentale, come la sindrome di Down , la sindrome di Klinefelter , la sindrome di Roberts, nel fenotipo Pena-Shokeir, la sindrome FG, la sindrome di Coffin-Siris, la sindrome di Coffin-Lowry, la sindrome di Noonan e la sindrome di Smith-Lemli-Opitz. Ciò può essere dovuto ad un eccessivo sviluppo delle ali dello sfenoide, un osso situato al centro della base cranica, per cui gli occhi risultano molto distanziati tra loro, separati da un naso a radice allargata. (sindrome di AARSKOG), rara malattia genetica (displasia facio-genitale) dovuta alla mutazione del gene FGDY1

Livello QCER